Spośród 83 kobiet w badaniu IPAC, 15 (18%) miało skrócone warianty, w tym 11 (13%), które miały takie warianty w TTN. Podczas ciąży wskaźnikowej nie było znaczących różnic między kobietami z wariantami obciętymi a tymi, które nie miały takich wariantów w odniesieniu do wieku, liczby poprzednich ciąż lub liczby poprzednich urodzin (Tabela 3). Zgłoszone rozpowszechnienie wywiadu rodzinnego w okresie okołoporodowym lub kardiomiopatii rozstrzeniowej było podobnie niskie w obu badanych grupach (10%). Mniejsza liczba pacjentó...
Ladroue i in. (Wydanie z 18 grudnia) opisuje pacjenta z nowo odkrytą mutacją genu kodującego domenę 2 hydroksylazy prolilowej (PHD2). Oprócz erytrocytozy pacjentka miała nawracające guzy brzuszne. Autorzy stwierdzają, że mutacja PHD2 wpływa na stabilność i funkcje czynnika indukowanego przez hipoksję (HIF) i że inhibitory hydroksylazy prolilowej (PHD) powinny być oceniane pod kątem efektu onkogennego. Uważamy, że sposób, w jaki funkcje PHD wpływają na onkogenezę, pozostaje niejasny. Na przykład, czy autorzy wy...
WYPADNIĘCIE ODBYTNICY Wypadnięcie odbytnicy jest w znaczeniu anatomicznym przepukliną kroczową (hernia perinealis mediaLis), w której rolę kanału przepuklinowego odgrywa kanał odbytniczy, a zwieracz odbytu jest pierścieniem przepuklinowym, który może się stać niewydolny wskutek rozdarcia, rozciągnięcia lub zwiotczenia. Rozróżniamy 4 postacie wypadnięcia odbytnicy, co jest zresztą bez znaczenia, gdy chodzi o postępowanie lecznicze. Wypadnięciu ulegają wszystkie warstwy dolnego odcinka odbytnicy, Fał przejściowy stanowi p...
