Współdzielone predyspozycje genetyczne w okresach okołoporodowych i kardiomiopatiach rozrodczych czesc 4

Rzadkie warianty (częstotliwość ExAC, <0,1%) zostały wybrane do dalszej analizy. Skupiliśmy się na skracających się wariantach, które obejmowały warianty nonsensu, framehift i splicingu, ponieważ przewiduje się, że mają silny wpływ na strukturę i funkcję białka. Wszystkie skracające się warianty zostały potwierdzone za pomocą tradycyjnego sekwencjonowania Sangera. Odmiana genetyczna w kardiomio...