Polaczone przez X mutacje TEX11, zatrzymanie mejotyczne i azoospermia u nieplodnych mezczyzn AD 5

W próbce pobranej od Pacjenta (Panel C), zakres delecji wynosi od chrX: 69 954 488 do 70 045 530. W próbce pobranej od Pacjenta 3 (Panel D), delecja przenika się do regionów chrX: 69 944 488 do 70 046 552 (obszary zacienione na różowo). Po prawej stronie panelu D delecje Xq12.2 u obu pacjentów obejmują eksony od 10 do 12 (niebieskie trójkąty) TEX11. Początkowo wykonywaliśmy analizę mikromacierzy oligonukleotydu aCGH genomewidu 400K próbek krwi pobranych od 15 niespokrewnionych pacjentów pochodzenia europejskiego, którzy mieli azoospermię w celu identyfikacji strat i zysków związanych z tym stan...