Posted by on 25 kwietnia 2018

W próbce pobranej od Pacjenta (Panel C), zakres delecji wynosi od chrX: 69 954 488 do 70 045 530. W próbce pobranej od Pacjenta 3 (Panel D), delecja przenika się do regionów chrX: 69 944 488 do 70 046 552 (obszary zacienione na różowo). Po prawej stronie panelu D delecje Xq12.2 u obu pacjentów obejmują eksony od 10 do 12 (niebieskie trójkąty) TEX11. Początkowo wykonywaliśmy analizę mikromacierzy oligonukleotydu aCGH genomewidu 400K próbek krwi pobranych od 15 niespokrewnionych pacjentów pochodzenia europejskiego, którzy mieli azoospermię w celu identyfikacji strat i zysków związanych z tym stanem. Wykryliśmy 181 wariantów liczby kopii, średnio 38 na próbkę (Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym). Łącznie 161 z 181 wariantów liczby kopii (89%), które zostały określone jako polimorficzne w bazie danych wariantów genomicznych zostały wyłączone z dalszej analizy. Zidentyfikowaliśmy stratę hemizygotyczną 90 kb obejmującą część TEX11 na chromosomie Xq13.1 u Pacjenta 1, który miał azoospermię z mieszanym atrofią jąder (Tabela oraz Figura 1A i 1B).
Rysunek 2. Rysunek 2. Wykrywane mutacje TEX11 u mężczyzn z Azoospermią.Panel A pokazuje strukturę genomową TEX11, z mutacjami zmapowanymi na izoformę (numer dostępu w GenBanku, NM 001003811.1). Złote prostokąty reprezentują egzonie niekodujące, a niebieskie prostokąty reprezentują eksony kodujące. Sekwencja kodująca genu rozpoczyna się od nukleotydów kodujących kodon start w eksonie 3 i kończy w eksonie 31 w kodonie stop. Wskazano mutacje punktowe wykryte u mężczyzn z azoospermią w badaniach początkowych i kontrolnych. Czerwony wspornik poniżej eksonów 10 do 12 pokazuje delecję o wielkości około 99 kb wykryta u dwóch mężczyzn z azoospermią. Panel B pokazuje chromatogramy sekwencji pięciopunktowych mutacji wykrytych w TEX11. Pokazane są referencyjne i zmutowane sekwencje DNA ze strzałką identyfikującą mutację. Panel C pokaz uje przewidywane domeny TEX11 z wieloma regionami zawierającymi powtórzone regiony tetratricopeptide (TPR) (pozycje aminokwasowe 37-188, 418-450 i 457-814) i motywem specyficznym wobec mejozy (SPO22) (pozycje aminokwasów 189- 417). Mutacje w regionie kodującym (czarne linie) i zmiany w składaniu (niebieskie strzałki) znajdują się w przewidywanych domenach. Czerwony wspornik pokazuje delecję, która obejmuje 79 aminokwasów domeny SPO22 (35% całej długości domeny SPO22) i obejmuje 52 konserwatywne pozycje.
Przy użyciu mikromacierzy wysokiej rozdzielczości X-chromosom odwzorowaliśmy delecję do segmentu 91,042 bp z chrX: 69,954,448 do 70,045,530 (GRCh37 / hg19) (rysunek 1C). Ten region obejmuje ekson 10 do 12 (izoforma 1, kodujące egzony 8 do 10) z punktami przerwania znajdującymi się w intronach 9 i 12 (figura 1C i figura 2A) [przypisy: Warszawa ginekolog, usg tarczycy Warszawa, USG tarczycy ]

Powiązane tematy z artykułem: USG tarczycy usg tarczycy Warszawa Warszawa ginekolog

Posted by on 25 kwietnia 2018

W próbce pobranej od Pacjenta (Panel C), zakres delecji wynosi od chrX: 69 954 488 do 70 045 530. W próbce pobranej od Pacjenta 3 (Panel D), delecja przenika się do regionów chrX: 69 944 488 do 70 046 552 (obszary zacienione na różowo). Po prawej stronie panelu D delecje Xq12.2 u obu pacjentów obejmują eksony od 10 do 12 (niebieskie trójkąty) TEX11. Początkowo wykonywaliśmy analizę mikromacierzy oligonukleotydu aCGH genomewidu 400K próbek krwi pobranych od 15 niespokrewnionych pacjentów pochodzenia europejskiego, którzy mieli azoospermię w celu identyfikacji strat i zysków związanych z tym stanem. Wykryliśmy 181 wariantów liczby kopii, średnio 38 na próbkę (Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym). Łącznie 161 z 181 wariantów liczby kopii (89%), które zostały określone jako polimorficzne w bazie danych wariantów genomicznych zostały wyłączone z dalszej analizy. Zidentyfikowaliśmy stratę hemizygotyczną 90 kb obejmującą część TEX11 na chromosomie Xq13.1 u Pacjenta 1, który miał azoospermię z mieszanym atrofią jąder (Tabela oraz Figura 1A i 1B).
Rysunek 2. Rysunek 2. Wykrywane mutacje TEX11 u mężczyzn z Azoospermią.Panel A pokazuje strukturę genomową TEX11, z mutacjami zmapowanymi na izoformę (numer dostępu w GenBanku, NM 001003811.1). Złote prostokąty reprezentują egzonie niekodujące, a niebieskie prostokąty reprezentują eksony kodujące. Sekwencja kodująca genu rozpoczyna się od nukleotydów kodujących kodon start w eksonie 3 i kończy w eksonie 31 w kodonie stop. Wskazano mutacje punktowe wykryte u mężczyzn z azoospermią w badaniach początkowych i kontrolnych. Czerwony wspornik poniżej eksonów 10 do 12 pokazuje delecję o wielkości około 99 kb wykryta u dwóch mężczyzn z azoospermią. Panel B pokazuje chromatogramy sekwencji pięciopunktowych mutacji wykrytych w TEX11. Pokazane są referencyjne i zmutowane sekwencje DNA ze strzałką identyfikującą mutację. Panel C pokaz uje przewidywane domeny TEX11 z wieloma regionami zawierającymi powtórzone regiony tetratricopeptide (TPR) (pozycje aminokwasowe 37-188, 418-450 i 457-814) i motywem specyficznym wobec mejozy (SPO22) (pozycje aminokwasów 189- 417). Mutacje w regionie kodującym (czarne linie) i zmiany w składaniu (niebieskie strzałki) znajdują się w przewidywanych domenach. Czerwony wspornik pokazuje delecję, która obejmuje 79 aminokwasów domeny SPO22 (35% całej długości domeny SPO22) i obejmuje 52 konserwatywne pozycje.
Przy użyciu mikromacierzy wysokiej rozdzielczości X-chromosom odwzorowaliśmy delecję do segmentu 91,042 bp z chrX: 69,954,448 do 70,045,530 (GRCh37 / hg19) (rysunek 1C). Ten region obejmuje ekson 10 do 12 (izoforma 1, kodujące egzony 8 do 10) z punktami przerwania znajdującymi się w intronach 9 i 12 (figura 1C i figura 2A) [przypisy: Warszawa ginekolog, usg tarczycy Warszawa, USG tarczycy ]

Powiązane tematy z artykułem: USG tarczycy usg tarczycy Warszawa Warszawa ginekolog