Posted by on 20 kwietnia 2018

W przypadku PSI (tj. Proporcja spinu), wysokość linii pionowej wskazuje proporcję transkryptów sercowych uzyskanych od pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią, które zawierają ekson. Obrazy są adaptowane z Herman i wsp. 6 oraz Roberts i wsp.19 Z 17 skracających się wariantów w TTN, 14 było zlokalizowanych w regionie, który koduje część A pasma białka (Figura i Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym), w porównaniu z 21 z 56 w populacji odniesienia19 (P = 0,002 ). (Pasmo A, nazwane jego anizotropowymi właściwościami na spolaryzowanej mikroskopii, jest częścią sarcomere, która zawiera grube włókno miozyny.) Skracane warianty u pacjentów z poszerzonym zespołem kardiomiopatii podobnie w regionie kodującym pasmo A.66 Szesnaście spośród 17 skracanych wariantów TTN znajdowało się w eksonach, które są konstytutywnie eksprymowane w sercu (tj. Które pojawiają się w każdej izoformie informacyjnego RNA, która jest transkrybowana z genu) (Figura i Tabela S3 w Dodatkowym dodatku), w porównaniu z 83 z 168 wariantów w Projekcie Exome Sequencing Project (P = 1,1 × 10-4). Odkrycie to ponownie odzwierciedla schemat zaobserwowany u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową.19 Warianty skracające się częściej znajdowały się w regionie genu kodującego C-końcowe regiony białka (Figura 1). U osób z kardiomiopatią rozstrzeniową, skracające się warianty, które znajdują się w pobliżu C-końca, wiążą się z bardziej ciężką chorobą niż N-końcowe warianty ścinające.19
Częstość występowania wariantów błędnych wśród 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową była wysoka (1,06 na osobę wśród kobiet pochodzenia afrykańskiego i 1,25 na osobę wśród osób pochodzenia europejskiego) i nie różniła się znacząco od obciążenia znalezionego w kohorcie z ExAc (1,26 na osobę wśród kobiet pochodzenia afrykańskiego [P = 0,21] i 1,19 na osobę wśród osób pochodzenia europejskiego [P = 0,59]). W przypadku kobiet z kardiomiopatią okołoporodową nie zidentyfikowano wariantów missense, które opisano w ClinVar jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne dla kardiomiopatii rozstrzeniowej. Trzy warianty missense, które są związane w ClinVar z kardiomiopatią przerostową zidentyfikowano w MYH7 (kodującym izoformę ciężkiego łańcucha miozyny eksprymowaną głównie w sercu) u 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową (P = 0,10 dla porównania z populacją referencyjną), i siedem wariantów missense zgłoszonych w związku z zespołem długiego QT zidentyfikowano w SCN5A (kodującym bramkowaną napięciem izoformę sodową) u tych kobiet (P = 0,02 dla porównania z populacją referencyjną).
Charakterystyka kliniczna
Tabela 2. Tabela 2. Wiek, pochodzenie i frakcja wyrzutowa wśród 172 pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową według stanu wariantowego na poziomie wyjściowym. Tabela 3. Tabela 3. Charakterystyka kliniczna pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową w badaniu IPAC, zgodnie ze stanem wariancji Na początku nie było istotnych różnic w odniesieniu do wieku, pochodzenia i frakcji wyrzutowej między kobietami z wariacjami obciętymi a tymi bez takich wariantów (Tabela 2). W badaniu IPAC zarejestrowano 17,18 zapisów w ciągu 13 tygodni po porodzie, po którym nastąpiła kompleksowa ocena kliniczna podczas rocznej obserwacji.
[hasła pokrewne: objawy ciąży, ginekolog Warszawa, Fordanserki ]

Powiązane tematy z artykułem: Fordanserki ginekolog Warszawa objawy ciąży

Posted by on 20 kwietnia 2018

W przypadku PSI (tj. Proporcja spinu), wysokość linii pionowej wskazuje proporcję transkryptów sercowych uzyskanych od pacjentów z rozszerzoną kardiomiopatią, które zawierają ekson. Obrazy są adaptowane z Herman i wsp. 6 oraz Roberts i wsp.19 Z 17 skracających się wariantów w TTN, 14 było zlokalizowanych w regionie, który koduje część A pasma białka (Figura i Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym), w porównaniu z 21 z 56 w populacji odniesienia19 (P = 0,002 ). (Pasmo A, nazwane jego anizotropowymi właściwościami na spolaryzowanej mikroskopii, jest częścią sarcomere, która zawiera grube włókno miozyny.) Skracane warianty u pacjentów z poszerzonym zespołem kardiomiopatii podobnie w regionie kodującym pasmo A.66 Szesnaście spośród 17 skracanych wariantów TTN znajdowało się w eksonach, które są konstytutywnie eksprymowane w sercu (tj. Które pojawiają się w każdej izoformie informacyjnego RNA, która jest transkrybowana z genu) (Figura i Tabela S3 w Dodatkowym dodatku), w porównaniu z 83 z 168 wariantów w Projekcie Exome Sequencing Project (P = 1,1 × 10-4). Odkrycie to ponownie odzwierciedla schemat zaobserwowany u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową.19 Warianty skracające się częściej znajdowały się w regionie genu kodującego C-końcowe regiony białka (Figura 1). U osób z kardiomiopatią rozstrzeniową, skracające się warianty, które znajdują się w pobliżu C-końca, wiążą się z bardziej ciężką chorobą niż N-końcowe warianty ścinające.19
Częstość występowania wariantów błędnych wśród 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową była wysoka (1,06 na osobę wśród kobiet pochodzenia afrykańskiego i 1,25 na osobę wśród osób pochodzenia europejskiego) i nie różniła się znacząco od obciążenia znalezionego w kohorcie z ExAc (1,26 na osobę wśród kobiet pochodzenia afrykańskiego [P = 0,21] i 1,19 na osobę wśród osób pochodzenia europejskiego [P = 0,59]). W przypadku kobiet z kardiomiopatią okołoporodową nie zidentyfikowano wariantów missense, które opisano w ClinVar jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne dla kardiomiopatii rozstrzeniowej. Trzy warianty missense, które są związane w ClinVar z kardiomiopatią przerostową zidentyfikowano w MYH7 (kodującym izoformę ciężkiego łańcucha miozyny eksprymowaną głównie w sercu) u 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową (P = 0,10 dla porównania z populacją referencyjną), i siedem wariantów missense zgłoszonych w związku z zespołem długiego QT zidentyfikowano w SCN5A (kodującym bramkowaną napięciem izoformę sodową) u tych kobiet (P = 0,02 dla porównania z populacją referencyjną).
Charakterystyka kliniczna
Tabela 2. Tabela 2. Wiek, pochodzenie i frakcja wyrzutowa wśród 172 pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową według stanu wariantowego na poziomie wyjściowym. Tabela 3. Tabela 3. Charakterystyka kliniczna pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową w badaniu IPAC, zgodnie ze stanem wariancji Na początku nie było istotnych różnic w odniesieniu do wieku, pochodzenia i frakcji wyrzutowej między kobietami z wariacjami obciętymi a tymi bez takich wariantów (Tabela 2). W badaniu IPAC zarejestrowano 17,18 zapisów w ciągu 13 tygodni po porodzie, po którym nastąpiła kompleksowa ocena kliniczna podczas rocznej obserwacji.
[hasła pokrewne: objawy ciąży, ginekolog Warszawa, Fordanserki ]

Powiązane tematy z artykułem: Fordanserki ginekolog Warszawa objawy ciąży