Spośród 83 kobiet w badaniu IPAC, 15 (18%) miało skrócone warianty, w tym 11 (13%), które miały takie warianty w TTN. Podczas ciąży wskaźnikowej nie było znaczących różnic między kobietami z wariantami obciętymi a tymi, które nie miały takich wariantów w odniesieniu do wieku, liczby poprzednich ciąż lub liczby poprzednich urodzin (Tabela 3). Zgłoszone rozpowszechnienie wywiadu rodzinnego w okresie okołoporodowym lub kardiomiopatii rozstrzeniowej było podobnie niskie w obu badanych grupach (10%). Mniejsza liczba pacjentów z odmianami tnącymi TTN miała nadciśnienie niż te bez takich wariantów (P = 0,009). Obciążenie wariantami obcięcia TTN wśród kobiet bez nadciśnienia (10 z 43 [23%]) było istotnie wyższe niż u osób z nadciśnieniem (1 z 40 [2%]) (P = 0,005). W badaniu IPAC czynność serca przy prezentacji nie różniła się istotnie pomiędzy kobietami z odmianami obciętymi TTN i tymi bez takich wariantów (średnia [. SD] frakcja wyrzutowa lewej komory, odpowiednio 30 . 12% i 35 . 9%; P = 0,14). Jednakże rok po zapisie frakcja wyrzutowa była znacznie niższa w grupie z wariantami obciętymi TTN niż w tych bez takich wariantów (44 . 17 i 54 . 8%, P = 0,005). Większość wariantów obcięcia TTN w kohorcie IPAC (7 z 11) stwierdzono u kobiet pochodzenia afrykańskiego. Po rocznej obserwacji zaobserwowano znaczące różnice we frakcji wyrzutowej w obrębie tej podgrupy kobiet (38 . 16% przy wariantach TTN vs. 52 . 12% bez wariantów TTN, P = 0,04), ale nie w mniejszej liczbie kobiet o europejskim pochodzeniu (56 . 17% w porównaniu z 55 . 10%, P = 0,75). Nie było istotnych różnic między grupami w częstości umieszczania LVAD, transplantacji serca lub śmierci, chociaż całkowita liczba takich zdarzeń była niewielka (dane nie przedstawione).
Tabela 4. Tabela 4. Charakterystyka kliniczna pacjentów z kardiomiopatią w okresie okołoporodowym w badaniu IMAC-2, w zależności od statusu wariantu.W badaniu IMAC-2 u 16 4 kobiet (3 dzieci pochodzenia europejskiego) występowały skracane warianty TTN (tabela 4). W obrębie tej mniejszej kohorty nie stwierdzono znaczących różnic w frakcji wyrzutowej przy zapisie lub w 6-miesięcznej obserwacji. Kontynuacja badania echokardiograficznego po 12 miesiącach nie była dostępna.
Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy skracające się warianty w ośmiu genach wśród 26 z 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową. Częstość występowania skracających się wariantów w tych genach była istotnie wyższa wśród tych kobiet (15%) niż w grupie odniesienia (P = 1,3 × 10-7), a większość wariantów wystąpiła w TTN. Wnioskujemy, że wiele z tych skracających się wariantów prowadzi do silnych genetycznych predyspozycji do kardiomiopatii okołoporodowej. Jednak obecność bardziej powszechnych wariantów prawdopodobnie nie jest czynnikiem ryzyka w przypadku kardiomiopatii penetrantu w odosobnieniu, chociaż takie warianty mogą być allelami ryzyka dla tej choroby.
Ciężar wariantów genetycznych stwierdzonych u kobiet z kardiomiopatią okołoporodową przypominał ciężar stwierdzony u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową. Przede wszystkim, 65% wariantów wystąpiło w TTN (u 10% pacjentów, P = 2,7 × 10-10 w porównaniu z populacją referencyjną). Ogromna większość tych wariantów wystąpiła w konstytutywnie wyrażanych eksonach iw regionie kodującym pasmo A, zbliżonym do rozkładu obserwowanego u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową. [26] Siedem z tych wariantów znaleziono wcześniej w związku z kardiomiopatią rozstrzeniową.
[podobne: ginekologia estetyczna, objawy ciąży, USG ciąży ]
Powiązane tematy z artykułem: ginekologia estetyczna objawy ciąży USG ciąży
Spośród 83 kobiet w badaniu IPAC, 15 (18%) miało skrócone warianty, w tym 11 (13%), które miały takie warianty w TTN. Podczas ciąży wskaźnikowej nie było znaczących różnic między kobietami z wariantami obciętymi a tymi, które nie miały takich wariantów w odniesieniu do wieku, liczby poprzednich ciąż lub liczby poprzednich urodzin (Tabela 3). Zgłoszone rozpowszechnienie wywiadu rodzinnego w okresie okołoporodowym lub kardiomiopatii rozstrzeniowej było podobnie niskie w obu badanych grupach (10%). Mniejsza liczba pacjentów z odmianami tnącymi TTN miała nadciśnienie niż te bez takich wariantów (P = 0,009). Obciążenie wariantami obcięcia TTN wśród kobiet bez nadciśnienia (10 z 43 [23%]) było istotnie wyższe niż u osób z nadciśnieniem (1 z 40 [2%]) (P = 0,005). W badaniu IPAC czynność serca przy prezentacji nie różniła się istotnie pomiędzy kobietami z odmianami obciętymi TTN i tymi bez takich wariantów (średnia [. SD] frakcja wyrzutowa lewej komory, odpowiednio 30 . 12% i 35 . 9%; P = 0,14). Jednakże rok po zapisie frakcja wyrzutowa była znacznie niższa w grupie z wariantami obciętymi TTN niż w tych bez takich wariantów (44 . 17 i 54 . 8%, P = 0,005). Większość wariantów obcięcia TTN w kohorcie IPAC (7 z 11) stwierdzono u kobiet pochodzenia afrykańskiego. Po rocznej obserwacji zaobserwowano znaczące różnice we frakcji wyrzutowej w obrębie tej podgrupy kobiet (38 . 16% przy wariantach TTN vs. 52 . 12% bez wariantów TTN, P = 0,04), ale nie w mniejszej liczbie kobiet o europejskim pochodzeniu (56 . 17% w porównaniu z 55 . 10%, P = 0,75). Nie było istotnych różnic między grupami w częstości umieszczania LVAD, transplantacji serca lub śmierci, chociaż całkowita liczba takich zdarzeń była niewielka (dane nie przedstawione).
Tabela 4. Tabela 4. Charakterystyka kliniczna pacjentów z kardiomiopatią w okresie okołoporodowym w badaniu IMAC-2, w zależności od statusu wariantu.W badaniu IMAC-2 u 16 4 kobiet (3 dzieci pochodzenia europejskiego) występowały skracane warianty TTN (tabela 4). W obrębie tej mniejszej kohorty nie stwierdzono znaczących różnic w frakcji wyrzutowej przy zapisie lub w 6-miesięcznej obserwacji. Kontynuacja badania echokardiograficznego po 12 miesiącach nie była dostępna.
Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy skracające się warianty w ośmiu genach wśród 26 z 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową. Częstość występowania skracających się wariantów w tych genach była istotnie wyższa wśród tych kobiet (15%) niż w grupie odniesienia (P = 1,3 × 10-7), a większość wariantów wystąpiła w TTN. Wnioskujemy, że wiele z tych skracających się wariantów prowadzi do silnych genetycznych predyspozycji do kardiomiopatii okołoporodowej. Jednak obecność bardziej powszechnych wariantów prawdopodobnie nie jest czynnikiem ryzyka w przypadku kardiomiopatii penetrantu w odosobnieniu, chociaż takie warianty mogą być allelami ryzyka dla tej choroby.
Ciężar wariantów genetycznych stwierdzonych u kobiet z kardiomiopatią okołoporodową przypominał ciężar stwierdzony u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową. Przede wszystkim, 65% wariantów wystąpiło w TTN (u 10% pacjentów, P = 2,7 × 10-10 w porównaniu z populacją referencyjną). Ogromna większość tych wariantów wystąpiła w konstytutywnie wyrażanych eksonach iw regionie kodującym pasmo A, zbliżonym do rozkładu obserwowanego u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową. [26] Siedem z tych wariantów znaleziono wcześniej w związku z kardiomiopatią rozstrzeniową.
[podobne: ginekologia estetyczna, objawy ciąży, USG ciąży ]
Powiązane tematy z artykułem: ginekologia estetyczna objawy ciąży USG ciąży