Spośród 83 kobiet w badaniu IPAC, 15 (18%) miało skrócone warianty, w tym 11 (13%), które miały takie warianty w TTN. Podczas ciąży wskaźnikowej nie było znaczących różnic między kobietami z wariantami obciętymi a tymi, które nie miały takich wariantów w odniesieniu do wieku, liczby poprzednich ciąż lub liczby poprzednich urodzin (Tabela 3). Zgłoszone rozpowszechnienie wywiadu rodzinnego w okresie okołoporodowym lub kardiomiopatii rozstrzeniowej było podobnie niskie w obu badanych grupach (10%). Mniejsza liczba pacjentów z odmianami tnącymi TTN miała nadciśnienie niż te bez takich wariantów (P = 0,009). Obciążenie wariantami obcięcia TTN wśród kobiet bez nadciśnienia (10 z 43 [23%]) było istotnie wyższe niż u osób z nadciśnieniem (1 z 40 [2%]) (P = 0,005). W badaniu IPAC czynność serca przy prezentacji nie różniła się istotnie pomiędzy kobietami z odmianami obciętymi TTN i tymi bez takich wariantów (średnia [. SD] frakcja wyrzutowa lewej komory, odpowiednio 30 . 12% i 35 . 9%; P = 0,14). Jednakże rok po zapisie frakcja wyrzutowa była znacznie niższa w grupie z wariantami obciętymi TTN niż w tych bez takich wariantów (44 . 17 i 54 . 8%, P = 0,005). Większość wariantów obcięcia TTN w kohorcie IPAC (7 z 11) stwierdzono u kobiet pochodzenia afrykańskiego. Po rocznej obserwacji zaobserwowano znaczące różnice we frakcji wyrzutowej w obrębie tej podgrupy kobiet (38 . 16% przy wariantach TTN vs. 52 . 12% bez wariantów TTN, P = 0,04), ale nie w mniejszej liczbie kobiet o europejskim pochodzeniu (56 . 17% w porównaniu z 55 . 10%, P = 0,75). Nie było istotnych różnic między grupami w częstości umieszczania LVAD, transplantacji serca lub śmierci, chociaż całkowita liczba takich zdarzeń była niewielka (dane nie przedstawione).
Tabela 4. Tabela 4. Charakterystyka kliniczna pacjentów z kardiomiopatią w okresie okołoporodowym w badaniu IMAC-2, w zależności od statusu wariantu.W badaniu IMAC-2 u 16 4 kobiet (3 dzieci pochodzenia europejskiego) występowały skracane warianty TTN (tabela 4). W obrębie tej mniejszej kohorty nie stwierdzono znaczących różnic w frakcji wyrzutowej przy zapisie lub w 6-miesięcznej obserwacji. Kontynuacja badania echokardiograficznego po 12 miesiącach nie była dostępna.
Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy skracające się warianty w ośmiu genach wśród 26 z 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową. Częstość występowania skracających się wariantów w tych genach była istotnie wyższa wśród tych kobiet (15%) niż w grupie odniesienia (P = 1,3 × 10-7), a większość wariantów wystąpiła w TTN. Wnioskujemy, że wiele z tych skracających się wariantów prowadzi do silnych genetycznych predyspozycji do kardiomiopatii okołoporodowej. Jednak obecność bardziej powszechnych wariantów prawdopodobnie nie jest czynnikiem ryzyka w przypadku kardiomiopatii penetrantu w odosobnieniu, chociaż takie warianty mogą być allelami ryzyka dla tej choroby.
Ciężar wariantów genetycznych stwierdzonych u kobiet z kardiomiopatią okołoporodową przypominał ciężar stwierdzony u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową. Przede wszystkim, 65% wariantów wystąpiło w TTN (u 10% pacjentów, P = 2,7 × 10-10 w porównaniu z populacją referencyjną). Ogromna większość tych wariantów wystąpiła w konstytutywnie wyrażanych eksonach iw regionie kodującym pasmo A, zbliżonym do rozkładu obserwowanego u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową. [26] Siedem z tych wariantów znaleziono wcześniej w związku z kardiomiopatią rozstrzeniową.
[podobne: prezerwatywy ze środkiem plemnikobójczym, ewelina pachucka instagram, przyporządkuj wymienione prawa człowieka właściwym generacjom ]
-
Liwia
11 stycznia 2019natury opatentowac biznes nie moze
-
Dominik
13 stycznia 2019Article marked with the noticed of: praca dla dentysty[…]
-
Przemysław
15 stycznia 2019Używam kwasu w kapsułkach
-
Leo
17 stycznia 2019[..] Cytowany fragment: badanie emg warszawa[…]
-
Tough Nut
19 stycznia 2019Ja słyszałam i czytałam ksiazke Po co ten Jod
-
Chocolate Thunder
21 stycznia 2019[..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu ból[…]
-
Florian
23 stycznia 2019Często boli mnie głowa jakby to był tętniak
Powiązane tematy z artykułem: ewelina pachucka instagram prezerwatywy ze środkiem plemnikobójczym przyporządkuj wymienione prawa człowieka właściwym generacjom
Liwia
11 stycznia 2019
natury opatentowac biznes nie moze
Dominik
13 stycznia 2019
Article marked with the noticed of: praca dla dentysty[…]
Przemysław
15 stycznia 2019
Używam kwasu w kapsułkach
Leo
17 stycznia 2019
[..] Cytowany fragment: badanie emg warszawa[…]
Tough Nut
19 stycznia 2019
Ja słyszałam i czytałam ksiazke Po co ten Jod
Chocolate Thunder
21 stycznia 2019
[..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu ból[…]
Florian
23 stycznia 2019
Często boli mnie głowa jakby to był tętniak