Posted by on 8 lipca 2018

Kardiomiopatia okołoporodowa ma pewne cechy kliniczne z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową, zaburzeniem wywołanym przez mutacje w ponad 40 genach, w tym TTN, który koduje białko sarcomeretyny. Metody
U 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową zsekwencjonowaliśmy 43 geny z wariantami związanymi z kardiomiopatią rozstrzeniową. Porównano częstość występowania różnych typów wariantów (bzdury, zmiany ramek i splatanie) u tych kobiet, z przewagą takich wariantów u osób z rozszerzoną kardiomiopatią i kontrolą populacji.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 26 odrębnych, rzadkich skróconych wariantów w ośmiu genach u kobiet z kardiomiopatią okołoporodową. Częstość występowania wariantów skracających (26 w 172 [15%]) była istotnie wyższa niż w populacji referencyjnej 60 706 osób (4,7%, p = 1,3 × 10-7), ale była podobna do tej w kohorcie pacjentów z rozszerzeniem kardiomiopatia (55 z 332 pacjentów [17%], P = 0,81). Dwie trzecie zidentyfikowanych skracających się wariantów było w TTN, jak widać u 10% pacjentów i 1,4% populacji referencyjnej (P = 2,7 × 10-10); prawie wszystkie warianty TTN znajdowały się w titynowym paśmie A. Siedem wariantów skracania TTN było wcześniej zgłaszanych u pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. W klinicznie dobrze scharakteryzowanej kohorcie 83 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową obecność wariantów skracania TTN była istotnie skorelowana z niższą frakcją wyrzutową w 1-letniej obserwacji (P = 0,005).
Wnioski
Rozkład uciętych wariantów u dużej serii kobiet z kardiomiopatią okołoporodową był wyjątkowo podobny do tego stwierdzonego u pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. Skrócone warianty TTN były najbardziej rozpowszechnionymi predyspozycjami genetycznymi w każdym zaburzeniu.
Wprowadzenie
Kardiomiopatia okołoporodowa charakteryzuje się występowaniem skurczowej niewydolności serca u matki w późnym okresie ciąży lub we wczesnym okresie poporodowym.1,2 Częstość występowania waha się od na 100 do na 300 w geograficznych punktach zapalnych, w tym w Nigerii i na Haiti, do na 1000 do na 4000 w Europie i Stanach Zjednoczonych. Najsilniejszymi znanymi czynnikami ryzyka są: stan przedrzucawkowy, ciąża bliźniacza i zaawansowany wiek matki. Wśród pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową niewydolność serca może rozwiązać, ale często nie: częstość zgonów od 5 do 10% jest powszechna, a 4% przeszczepów serca w Stanach Zjednoczonych u kobiet wykonuje się w leczeniu kardiomiopatii okołoporodowej.
Przyczyna kardiomiopatii okołoporodowej pozostaje nieznana. Hipotezy obejmują autoimmunizację płodu lub mikrochimeryzm, zapalenie mięśnia sercowego i dietetyczny nadmiar soli lub niedobór selenu.1-3 Poprzednie badania sugerują, że kardiomiopatia okołoporodowa jest w dużej mierze chorobą naczyniową, wywołaną przez środowisko hormonalne późnej ciąży i wczesny okres poporodowy.3 -5 Nie ma jednoznacznych wyjaśnień, dlaczego niewydolność serca rozwija się tylko w małej podgrupie kobiet w tych kontekstach.
W kardiomiopatii okołoporodowej występują pewne cechy kliniczne z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową, w tym zmniejszenie czynności skurczowej, powiększenie wymiarów serca i niespecyficzne zmiany histologiczne biopsji
[patrz też: hostessy fordanserki, niacynamid, laserowe obkurczanie pochwy ]

Powiązane tematy z artykułem: hostessy fordanserki laserowe obkurczanie pochwy niacynamid

Posted by on 8 lipca 2018

Kardiomiopatia okołoporodowa ma pewne cechy kliniczne z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową, zaburzeniem wywołanym przez mutacje w ponad 40 genach, w tym TTN, który koduje białko sarcomeretyny. Metody
U 172 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową zsekwencjonowaliśmy 43 geny z wariantami związanymi z kardiomiopatią rozstrzeniową. Porównano częstość występowania różnych typów wariantów (bzdury, zmiany ramek i splatanie) u tych kobiet, z przewagą takich wariantów u osób z rozszerzoną kardiomiopatią i kontrolą populacji.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 26 odrębnych, rzadkich skróconych wariantów w ośmiu genach u kobiet z kardiomiopatią okołoporodową. Częstość występowania wariantów skracających (26 w 172 [15%]) była istotnie wyższa niż w populacji referencyjnej 60 706 osób (4,7%, p = 1,3 × 10-7), ale była podobna do tej w kohorcie pacjentów z rozszerzeniem kardiomiopatia (55 z 332 pacjentów [17%], P = 0,81). Dwie trzecie zidentyfikowanych skracających się wariantów było w TTN, jak widać u 10% pacjentów i 1,4% populacji referencyjnej (P = 2,7 × 10-10); prawie wszystkie warianty TTN znajdowały się w titynowym paśmie A. Siedem wariantów skracania TTN było wcześniej zgłaszanych u pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. W klinicznie dobrze scharakteryzowanej kohorcie 83 kobiet z kardiomiopatią okołoporodową obecność wariantów skracania TTN była istotnie skorelowana z niższą frakcją wyrzutową w 1-letniej obserwacji (P = 0,005).
Wnioski
Rozkład uciętych wariantów u dużej serii kobiet z kardiomiopatią okołoporodową był wyjątkowo podobny do tego stwierdzonego u pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. Skrócone warianty TTN były najbardziej rozpowszechnionymi predyspozycjami genetycznymi w każdym zaburzeniu.
Wprowadzenie
Kardiomiopatia okołoporodowa charakteryzuje się występowaniem skurczowej niewydolności serca u matki w późnym okresie ciąży lub we wczesnym okresie poporodowym.1,2 Częstość występowania waha się od na 100 do na 300 w geograficznych punktach zapalnych, w tym w Nigerii i na Haiti, do na 1000 do na 4000 w Europie i Stanach Zjednoczonych. Najsilniejszymi znanymi czynnikami ryzyka są: stan przedrzucawkowy, ciąża bliźniacza i zaawansowany wiek matki. Wśród pacjentów z kardiomiopatią okołoporodową niewydolność serca może rozwiązać, ale często nie: częstość zgonów od 5 do 10% jest powszechna, a 4% przeszczepów serca w Stanach Zjednoczonych u kobiet wykonuje się w leczeniu kardiomiopatii okołoporodowej.
Przyczyna kardiomiopatii okołoporodowej pozostaje nieznana. Hipotezy obejmują autoimmunizację płodu lub mikrochimeryzm, zapalenie mięśnia sercowego i dietetyczny nadmiar soli lub niedobór selenu.1-3 Poprzednie badania sugerują, że kardiomiopatia okołoporodowa jest w dużej mierze chorobą naczyniową, wywołaną przez środowisko hormonalne późnej ciąży i wczesny okres poporodowy.3 -5 Nie ma jednoznacznych wyjaśnień, dlaczego niewydolność serca rozwija się tylko w małej podgrupie kobiet w tych kontekstach.
W kardiomiopatii okołoporodowej występują pewne cechy kliniczne z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową, w tym zmniejszenie czynności skurczowej, powiększenie wymiarów serca i niespecyficzne zmiany histologiczne biopsji
[patrz też: hostessy fordanserki, niacynamid, laserowe obkurczanie pochwy ]

Powiązane tematy z artykułem: hostessy fordanserki laserowe obkurczanie pochwy niacynamid